Identificar las causas genéticas de la infertilidad facilita la toma de decisiones informadas y la planificación familiar para sus pacientes. Dado que el 10% de los casos de infertilidad están relacionados con factores genéticos, su detección puede proporcionar respuestas vitales. Las pruebas genéticas pueden ser la clave para un número significativo de parejas infértiles que intentan tener hijos, ya que comprender el motivo de la infertilidad a menudo puede conducir al éxito con una variedad de técnicas de reproducción asistida.
Panel de infertilidad
Pruebas en genética reproductiva y prenatales
La planificación familiar también puede inclinarse por saber la compatibilidad genética para los futuros padres, con un test de portadores es posible anticiparse. Por otro lado identificar las causas genéticas de la infertilidad facilita la toma de decisiones informadas y la planificación familiar para sus pacientes.
Primero definamos a un portador: Un portador es una persona que lleva y es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la enfermedad.
Una enfermedad recesiva es aquella que necesita heredar una mutación del padre y otra de la madre para manifestarse.
Muchas personas desconocen que poseen mutaciones y al procrear con una persona con la misma mutación, su hijo resulta con la enfermedad manifestada.
El estudio brinda la oportunidad de tomar decisiones informadas y revisar la gama de opciones disponibles para guiar el embarazo y la planificación familiar.
Panel de Portadores
Pruebas genéticas prenatales para enfermedades congénitas y de aparición temprana. Identificación temprana y precisa de mutaciones causantes de enfermedades en familias "en riesgo" antes del nacimiento. Todas las enfermedades monogénicas se pueden detectar, incluso en las primeras etapas del embarazo.
Muestras que se pueden usar:
Invasivas
-vellosidades coriónicas
-Líquido amniótico
No Invasivas
-ADN fetal
-Sangre de cordón umbilical (para embarazos tardíos) como posible material
Pruebas prenatales
